Enzym, jakim jest kwaśna lipaza lizosomalna, jest katalizatorem reakcji odszczepiania kwasów tłuszczowych z triglicerydów i estrów cholesterolu. Co dzieje się w organizmie, gdy dochodzi do jego niedoboru? Jaki wpływ na metabolizm ma niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL-D)?
Czym jest niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej?
LAL-D – bo pod takim skrótem kryje się niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej – jest rzadką chorobą metaboliczną. Podłożem tego schorzenia jest zaburzenie genetyczne. Mutacja jednego z genów powoduje deficyt kwaśnej lipazy lizosomalnej, co skutkuje odkładaniem się estrów cholesterolu i triacylogliceroli w komórkach wątroby czy śledziony. Wyróżnia się dwa typy tej choroby:
- wczesną, występującą w okresie niemowlęcym,
- późną – pojawia się również u dzieci młodszych oraz dorosłych, a w której aktywność LAL (kwaśnej lipazy lizosomalnej) jest obniżona w różnym stopniu.
Wpływ niedoboru LAL na metabolizm
Nieefektywny rozkład estrów cholesterolu i triacylogliceroli prowadzi do znaczących zaburzeń metabolizmu. Chorobie towarzyszą zaburzenia gospodarki lipidowej, co wiąże się ze znacznymi zmianami miażdżycowymi oraz powikłaniami sercowo-naczyniowymi.
Do tego dochodzi zwiększone stężenie cholesterolu i stłuszczenie wątroby, które w obrazie klinicznym może przypominać niealkoholową stłuszczeniową chorobę wątroby. Wszystko to jest związane z zaburzeniami funkcji lizosomów, które nie mają zdolności odpowiedniej regulacji metabolizmu lipidów. Wysyłają fałszywą informację o niedoborze cholesterolu, co skutkuje jego nadprodukcją.
U chorych na niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej pojawia się również zwapnienie nadnerczy, zaburzenia krzepnięcia, cholestaza czy wysoka aktywność transaminaz. Jak zatem doskonale widać, niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej ma istotny wpływ na cały organizm.
Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej jako przykład choroby rzadkiej
Choroby rzadkie to takie, które dotyczą mniej niż 5 na 10 tys. osób. Mimo tego, co sugeruje ich nazwa oraz biorąc pod uwagę liczebność populacji Polski, dotyczą nawet ponad 3 milionów osób w kraju. Część z nich boryka się ze schorzeniem rzadkim, jednak wciąż o tym nie wie i nie uzyskała właściwej diagnozy. Przez to również nie otrzymuje odpowiedniego leczenia, które w przypadku wielu chorób może znacząco poprawiać komfort życia, stan chorego czy wręcz umożliwiać normalne funkcjonowanie.
Fundacja Saventic poprzez swoje działania zwiększa świadomość istnienia chorób rzadkich. Nie tylko edukuje na ich temat, ale również udziela bezpośredniej pomocy osobom, które z taką chorobą mogą się zmagać. Specjaliści Fundacji wspomagani algorytmami bazującymi na sztucznej inteligencji, analizują dostarczane przez pacjentów dane medyczne w poszukiwaniu objawów chorób rzadkich. Po zakończeniu tego procesu pacjenci zgłaszający się po pomoc otrzymują informację zwrotną i ewentualne wskazówki dotyczące dalszej diagnostyki.
Wejdź na stronę Fundacji Saventic, aby dowiedzieć się więcej.
